kelainan kromosom pdf. • Autosom. kelainan kromosom pdf

Notasi hasil pemeriksaan kromosom dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi kromosom sex, dan diakhiri dengan bentuk kelainan kromosom yang ada. Sel blas telah menyebar ke jaringan lain dan organ di luar sumsum tulang. BY : dr. Kemampuan etidium bromida untuk berinterkalasi memiliki potensi berbahaya bagi makhluk hidup. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom X a. Contoh: 47,xy,+21 adalah hasil Kariotipe, Barr Body, Drum stick. Mendeskripsikan struktur dan fungsi sistem reproduksi pada manusia, kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi dan penerapan pola hidup yang menunjang kesehatan. Sepasang kromosom homolog berbentuk submetasentrik yang membawa gen A dan a ! b. Analisis-lah beberapa gambar kromosom yang diberikan, kemudian tulis kelainan apakah yang. Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat pada suatu lokusContoh kelainan jumlah kromosom yang terjadi pada kromosom seks: Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0) dan biasanya disebut juga dengan istilah monosomi. dari 6 KELAINAN KROMOSOM Oleh: E. berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga. Preeklampsi adalah kelainan multi sistemik yang terjadi pada kehamilan yang ditandai dengan adanya hipertensi dan edema, serta dapat disertai proteinuria, biasanya terjadi pada usia kehamilan 20 minggu keatas atau dalam triwulan ketiga dari kehamilan, tersering pada kehamilan 37 minggu, ataupun dapat terjadi segera sesudah persalinanDown Syndrom merupakan suatu kelainan genetik dimana terjadi trisomi pada kromosom nomor 21. Save Save Kelainan Kromosom For Later. 1. Kelainan kromosom pada manusia. Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui gonosom. A. Sindrom down merupakan kelainan kromosomal genetik yang disebut trisomi. Kromosom adalah struktur yang terdiri dari benang-benang halus. Pada kelainan ini, jumlah kromosom tetap sama 46 buah atau 23 pasang, namun ada kelainan pada strukturnya seperti: : ada satu atau beberapa bagian kromosom hilang. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Berdasarkan sistem Galton, pola sidik jari manusia dapat dibedakan atas 3 jenis yaitu: a. Kelas : XII MIPA 4. 22 autosom dan sepasang kromosom X (UMPTN, 1998) 6. 1. Skrining ini terbagi menjadi 2, diantaranya 4: 1. Kelainan ini ditemukan J. Kelainan kromosom yang serius; harapan hidup biasanya kurang dari 1 tahun. Kelaianan kongenital dari ibu e. Tandai sebagai konten tidak pantas. pdf. Terjadinya variasi kromosom Abnormalitas pada individu. Arni Amir, MS Perubahan Genetik Mutasi Mutasi sitologis dlm inti sel Perubahan Kromosom Perubahan yang dapat di amati Variasi Kromosom (Aberasi). Sebab-sebab kelainan kongenital. kelainan kromosom mencapai 6%, kelainan gen tunggal 25%, dan multifaktorial 20-30%. B-ALL,. Fitur dan masalah yang terjadi pada trisomi 13 mosaik lebih ringan karena tidak seluruh sel membawa kromosom ekstra. anomali sex kromosom (sindrom turner, sindrm klinefelter sindrom, masaik sex kromosom) 5. Kromosom 23 pasang dapat digolongkan autosom. 333 kelahiran hidup. PRODI D-III KEPERAWATAN PADANG. M, G3P2A0, 38 tahun, gravid 28 minggu ke RSUD Jendral Ahmad Yani Metro dengan keluhanContoh kelainan kromosom pada kromosom 9 Misalnya translokasi lengan panjang q34 kromosom 9 dengan kromosom 22 yang membentuk BCR-ABL,. Kelainan ini diakibatkan oleh perkembangan laring yang abnormal. 4. Bila tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan skrining tersebut, maka dilakukan pemeriksaan khusus yaitu kadar hormon pertumbuhan, IGF-1, analisis kromosom, analisis DNA, dan lain-lain sesuai indikasi. 2. Latar Belakang Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. f Pengertian Sindrom Down. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom; 22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita 22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Pai, 1982). kelainan jumlah kromosom 2. 2. 44 autosom dan satu kromosom X B. 2Kelainan genetik lainnya adalah karena masalah dengan jumlah paket gen yang disebut kromosom. txt) or read online for free. Mutasi gen tunggal, terjadi pada 6% anak dengan kelainan bawaan, 2). Aberasi Kromosom di bedakan atas 2 yaitu : 1. Modul ini menjelaskan definisi, jenis, penyebab, dan dampak mutasi, serta contoh-contoh kasus mutasi yang terjadi di alam. Disusun oleh: Kelompok 3 - Kelas C. Dalam keadaan normal kromosom 46 buah dalam. Sehingga susunan kromosom adalah 44 kromosom autosom dan 1 kromosom X (45- XO). Buka menu navigasi. Sindrom patau Kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah Sindrom Patau atau Trisomy 13. Washudi GENETIKA DASAR KEGIATAN BELAJAR 3. Kelainan ini juga disebut triomy 18. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. kelainan kromosom dan kelainan kongenital janin, komplikasi plasenta dan tali pusat, infeksi, dan penyebab lain yang tidak dapat dijelaskan (Petersson, 2003). Karakteristik umum trisomi 18: – Pertumbuhan janin terhambat – Posisi tangan dan/atau kaki tidak normal – Retardasi mental dan kelainan tumbuh Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi genetik yaitu DNA dan RNA. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n) 2. Terdapat 22 pasang autosom dan hanya 1 pasang kromosom seks , sebagian besar kelainan herediter disebabkan oleh defek autosomal . . Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti asma, hipertensi, schizophrenia, obesitas , dan penyakit Parkinson. 1. Trisomi 21 (down syndrome) istockphoto. Penderita sindrom down mempunyai tambahan kromosom pada kromosom 21. Indikasi Klinik Yang Perlu Analisis Kromosom : Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, hambatan tinggi tubuh, genitalia meragukan, dan retardasi mental. Data insiden neonatus dengan kelainan kongenital ditampilkan pada tabel 2. Aug 16, 2017 · kelainan kongenital adalah faktor usia, faktor kromosom, faktor mekanik, faktor infe ksi, faktor obat, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor fisik pa da rahim, faktor gizi, riwayat kesehatan ibu, Kelainan jumlah kromosom. Hasil analisis tersebut mampu memberikan efek bagi kemampuan manusia untuk memprediksikan keadaan individu yang akan lahir. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan. 000 hingga 25. Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X Sindrom Down (DS) adalah kelainan kromosom yang paling umum di antara bayi hidup lahir (1,2). Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang. . (22 pasang) dan kromosom seks (1pasang). Sindrom patau Kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah Sindrom Patau atau Trisomy 13. pdf), Text File (. Down Syndrome merupakan kondisi dimana seseorang mengalami kelainan genetika yang ditandai adanya kelebihan kromosom ketiga pada pasangan kromosom ke-21 yang menyebabkan jumlah kromosom menjadi 47. Selain kelainan struktur dan jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom. kongenital (sejak lahir) akibat kelainan pada kromosom. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Open navigation menu. Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat infertilitas (3-6%), dan abortus habitualis. (b). Hemoglobin darah mudah pecah c. 1,2 Hal ini dikarenakan adanya gagguan pembelahan kromosom yang disebut non-disjungsi atau aneuploidi. 2) Kariotip yang pseudodiploid pada kasus dengan jumlah kromosom. Penggunaan nama tersebut digunakan karena kromosom mementukan sifat fisik yang dimiliki oleh individu. Penampilan pasien SK hampir tidak. Karena itu pemantauan perkembangan pada anak menjadi sangat dibutuhkan dan harus dilakukan pada semua bayi baik dengan maupun tanpa faktor risiko. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung. baixardoc. Perubahan dalam jumlah 2. Down Syndrome. Dapat terjadi pada seluruh sel tubuh (kelainan konstitusional) sebagian sel/jaringn tubuh (kelainan somatik/didapat ). Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu. Trisomi ini mengakibatkan jumlah autosom pada penderita syndrom down kelebihan satu yaitu menjadi 45, padahal normalnya jumlah autosom manusia hanyalah 44. Kelainan kromosom ini, karena adanya jumlah kromosom ke 21 yang berlebih yakni berjumlah 3 (trisomy) membuat jumlahnya menjadi 47 kromosom. Simpan Simpan Kelainan Kromosom X Untuk Nanti. Begitu dilahirkan, pengidap Down syndrome biasanya memiliki karakteristik wajah yang khas dengan dagu. Sep 18, 2023 · Jumlah khas kromosom dalam sel manusia adalah 46: 23 pasang, yang diperkirakan memiliki total 20. Kelainan pertumbuhan. Triploidi terjadi akibat fertilisasi 1 ovum oleh 2 sperma 2. Bentuk ini merupakaan kelainan mukokutan dengan gejala sistemik dari ringan sampai sedang. 2. Kelainan ini menjadi minoritas terjadinya sindroma Down dan tidak berhubungan dengan usia ibu hamil. Normalnya, kromosom di dalam tubuh berjumlah 46 buah di mana setengah kromosom berasal dari ayah dan setengahnya lagi berasal dari ibu. Memiliki 4 komponen : 1. KROMOSOM Siskha Noor Komala JENIS KELAINAN KROMOSOM. 500 bayi wanita di seluruh dunia, namun tak jarang juga bayi dengan sindrom ini mangkat sebelum lahir. anon_178648899. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kelainan atau penyakit genetis pada manusia yang disebabkan karena adanya mutasi gen pada kromosom X ialah. 22 pasang autosom dan satu kromosom X C. Namun ada kasus tertentu kelainan yang bisa dimiliki bayi saat lahir, seperti: 1. Analisis kromosom berpita dilakukan di mikroskop oleh spesialis. Mutasi kromosm adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. Aturan dan Tata cara Kodefikasi Penyakit dan Tindakan pada Malformasi Kongenital Deformitas dan Abnormalitas Kromosom Ditulis Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Anatomi fisiologi Dosen Pengampu : Retno Dewi Prisusanti,M. close menu Language. keadaan berpasangan. Kelainan kromosom tersebut jarang yang disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada keturunannya. mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom. 1. Contoh: 47,xy,+21 adalah hasilLLK kebanyakan dikenal sebagai kelainan ringan yang menyerang individu dengan insidensi lebih banyak laki-laki dibandingkan pada wanita. Pengujian kerusakan kromosom yang disebabkan oleh etidium bromida pada tingkat molekuler yaitu. A. Masalah kesuburan/fertilitas. Deskripsi Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 18. Gangguan bicara dan bahasa adalah salah satu penyebab gangguanPPT, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Jika tidak segera ditangani, kelainan tersebut bisa menyebabkan keguguran, penyakit bawaan pada bayi, dan kondisi lain akibat kelainan kromosom seperti sindrom Down. genetik. 5. Sel yang leukemik mempunyai kelainan kromosom lebih dari satu (selain kromosom Philadelphia)11 3. Gene array merupakan metode yang yang dapat mengklasifikasikan jenis penyakit,. Buka menu navigasi. Kromosom tubuh (autosom) berfungsi mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh makhluk hidup, sedangkan kromosom seks (gonosom) berfungsi menentukan jenis kelamin. Bagikan dokumen Ini. 2. Modul ini cocok untuk siswa yang ingin memperdalam pemahaman tentang. C. Pratika Yuhyi Hernanda. Kelainan struktur kromosom Kelainan jumlah kromosom 1. jumlah kromosom 47 dengan kelebihan pada kromosom 21 sehingga jumlah kromosom 21 menjadi 3, dan karena itu nama lain dari Sindrom Down adalah Trisomi 21. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866. | Find, read and cite all the. Kemungkinan terjadinya 2 kali lebih besar jika pasangan suami istri masih memiliki hubungan darah. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Dalam beberapa kasus, mutasi ini hanya terdapat di beberapa sel. sitogenetik bersertifikat untuk ditinjau, dan untuk menulis interpretasi. Anomali Numerik Ini disebut aneuploidi (jumlah abnormal kromosom), Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Farida Fakhrunnisa. KELAINAN HEREDITER pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan. 2 % dari fetus sebelum dilahirkan,. 44 autosom dan sepasang kromosom X E. 2) Faktor Lingkungan. Gen-gen terdapat dalam kromosom yang disebut lokus. Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang terjadi dan hanya dialami oleh 1 dari tiap 5. Kariotipe I laki-laki normal secara genetik memiliki satu kromosom X dan satu. Secara umum penyebab kelainan kongenital dapat diklasifikasikan menjadi: 1) Genetik Yang termasuk kelainan genetik adalah aberasi kromosom (contoh: sindrom Down). polidaktiliKELAINAN KROMOSOM. Pria dengan sindrom Jacob memiliki 47 kromosom karena kromosom Y ekstra. keadaan berpasangan. Pengertian kelainan terkait autosom. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun. Kelanan struktur 1. Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur hidupnya. Mosaisisme dapat beupa kelainan autosomal dan kelainan kromosom seks, namun yang tersering adalah berupa kelainan kromosom sex. Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor. Ada tiga jenis penyebab Edward Syndrome : 1. Bentuk kromosom, struktur kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika. 4) Akibat kelainan kromosom, kelainan ini terdapat pada jumlah kromosom dan bentuk yang berbeda, kelainan pada jumlah kromosom ini disebut juga sindroma down. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta MUTASI KROMOSOM Dapat terjadi berupa 1. Kromosom merupakan suatu badan yang didalamnya mengandung banyak gen. Tujuan Tujuan mempelajari kromosom adalah agar kita dapat mengetahui lebih dalam lagi tentang kromosom, bentuk-bentuk kromosom, kelainan kromosom, pasangan kromosom, dan ukuran kromosom. Contoh mutasi inversi adalah remaja tertinggi di dunia, atau serangga yang lebih kecil dari ukuran yang normal. Ferani Yunita Nur Aini (201811054) 2. KROMOSOM oleh : Resti Aulia Fitri 1420312035 Kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom disebabkan oleh mutasi kromosom Kelainan jumlah kromosom 1. Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh ayah dan ibu. Pada manusia yang normal, terdapat 23 kromosom berpasangan sehingga jumlahnya menjadi 46. Penyakit ini tergolong jarang terjadi. Copy link Link copied. kynatroeman. yang digunakan dalam menganalisis kromosom dengan. Kelaian ini terjadi akibat kesalahan pembelahan sel kromosom nomor 21, sehingga yang terjadi proses pembelahan justru menghasilkan 3 sel kromosom nomor 21. HemofiliaUnduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Contohnya, Down syndrome memiliki tiga kromosom nomor 21 atau Edward syndrome memiliki tambahan. Jun 26, 2021 · Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom seks paling umum yang terkait pada fenotip perempuan dan merupakan hasil dari kehilangan atau kelainan pada kromosom X yang kedua (Meenakshi dkk. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kromosom (bahasa yunani: chroma, warna; dan soma; badan) merupakan struktur. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de Groucy. 2. kelainan kromosom seks? 2. Pengertian, Fungsi, Jenis, dan Struktur Kromosom – Materi Biologi Kelas 12. , dan V. DAN KELAINAN KROMOSOM tgl 27 juli 2019. Kondisi ini terjadi akibat kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih di dalam kandungan. Seperti perkembangan otak di ganglia basal, hipotalamus mengalami gangguan neurologis (Bremner and Wachs, 2010). PENGERTIAN Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. (c). Lengan p merupakan lengan pendek, sedangkan lengan q merupakan lengan panjang. Darul Hikmah. , Nur Ihsan,M. Penyebabnya adalah parasit golongan protozoa yang terdapat pada binatang seperti kucing, anjing, burung, dan. Tandai sebagai konten tidak pantas. individu dengan kromosom 46, XX akan menghasilkan individu dengan kelainan PGD. kelainan kromosom atau tidak. ST DISUSUN OLEH : PUTRI EKA PRATIWI – 195073 D3 REKAM MEDIS DAN INFORMASI KESEHATAN.